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ITREORETINOPATIA
EXSUDATIVA FAMILIAR
Descrita pela primeira vez em 1969, por Criswick
e Schepens.
Caracteriza-se por um défice de desenvolvimento
dos capilares retinianos periféricos que origina
uma neovascularização intraretiniana periférica
temporal, uma exsudação lipídica maciça e um
descolamento exsudativo da retina e traccional.
PATOGENIA:
Desconhecida.
GENÉTICA:
Patologia hereditária. Forte penetrância na sua
forma dominante.
Descritos vários tipos de transmissão: recessiva
ligada ao X, autossómica dominante e autossómica
recessiva.
O 1º gene identificado foi o gene da Doença de
Norrie NDP, responsável pela forma recessiva
ligada ao X.
As mutações do gene FRIZZLED-4 (FZD4),
localizado no 11q13-q23 representam 20% das
formas autossómicas dominantes
IDADE DE APRESENTAÇÃO CLÍNICA:
A idade de apresentação é variável segundo a
precocidade dos sintomas.
CLÍNICA:
Aspectos clínicos variáveis, bilaterais e assimétricos.
Típicamente, caracteriza-se pela emergência,
em ângulo agudo, do disco óptico, rectílineos,
estirados para a periferia.
Pode
ocorrer
uma
neovascularização
intraretiniana, na periferia temporal.
O estiramento dos vasos temporais, artérias e veias,
em olhos que não são altos míopes é evocador. A
mácula está estirada no lado temporal.
A paragem da vascularização periférica no equador
é manifesta em angiografia, onde o leito capilar
forma um aspecto festonado, deixando difundir
fracamente o contraste atrás da zona avascular.
A neovascularização periférica tem um aspecto
glomerular, intraretiniano, frequentemente em
parte fibrosa. Está localizada no equador, na retina
periférica.
Se os achados clínicos são graves, podemapresentar
estrabismo ou leucocória.
FORMAS CLÍNICAS:
a)
FORMA MINOR
Algumas formas são totalmente assintomáticas,
devido à heterogeneidade da doença.
O estiramento dos vasos retinianos é pouco
marcado e não há exsudação.
O exame da periferia retiniana evidencia as lesões
do tipo degenerescência em paliçada.
b)
PREGA FALCIFORME
As formas mais graves podem originar o aspecto
duma prega retiniana (prega falciforme),
congénita, que se estende do disco óptico à
periferia temporal.
EVOLUÇÃO:
Pode ocorrer um agravamento da exsudação
lipídica, que pode atingir a mácula. Paralelamente,
desenvolve-se uma fibrose pré-retiniana ao
longo dos vasos temporais, originando um
agravamento do estiramento do polo posterior e
do descolamento macular.
Pode ocorrer um edema macular cistóide.
SINAIS CLÍNICOS ASSOCIADOS:
Cataratas
Queratopatia em banda
Glaucoma neovascular
Phthisis bulbi
