RETINA
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NCONTINENTIA
PIGMENTI
Também chamado Síndrome de Bloch-Sulzberger.
Patologia rara, autossómica dominante, ligada
ao X. Caracteriza-se por apresentar anomalias do
globo ocular, pele, SNC, sistema dentário, ósseo e
sistémicas.
PATOGENIA:
Desconhecida. Usualmente é letal em crianças do
sexo masculino.
Transmissão autossómica dominante ligada ao X
(gene Xq28)
19
.
MANIFESTAÇÃO INICIAL:
Erupção vesiculobolhosa no tronco e membros
dias após o parto, que é substituída por uma
hiperpigmentação linear. A sintomatologia ocular
inicia-se na infância, ou mais tarde.
SINAIS OCULARES:
1/3 dos doentes com Incontinentia pigmenti têm
sinais oculares e assimétricos.
FUNDO OCULAR: Vasos sanguíneos retinianos
dilatados e tortuosos, área de má perfusão capilar
retinianacomanastomosesA-Veneovascularização,
hipoplasia foveal, neovascularização disco óptico,
oclusão arterial de ramo, hemorragia vítrea e
palidez do disco óptico
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.
•
Displasia ou neovascularização retiniana
originando um descolamento da retina
nos primeiros meses de vida (leucocória).
SINAIS CLÍNICOS ASSOCIADOS:
•
Catarata, atrofia óptica, estrabismo e
pigmentação da conjuntiva.
SINAIS SISTÉMICOS:
Malformações dentárias, das unhas, pêlos, ossos e
SNC.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:
•
Retinosquise ligada ao X
•
Doença Norrie
•
Vitreoretinopatia exsudativa familiar.
TRATAMENTO:
A maioria dos doentes não requer tratamento.
Em caso de neovascularização retiniana periférica,
fotocoagulação laser ou crioterapia.
Anti-VEGF têm um sucesso limitado.
