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A característica patognomónica é a existência dum
padrão vascular macular anómalo atravessando a
zona avascular central.
HISTOPATOLOGIA:
A estrutura central da mácula assemelha-se á da
mácula periférica, com persistência das células
ganglionares e das camadas nucleares.
EXAMES COMPLEMENTARES:
AF: Ausência da zona avascular central. A
fluorescência coroidea varia com a densidade do
pigmento macular.
OCT: Ausência da escavação foveal e preservação
das camadas retinianas internas.
ASSOCIAÇÕES SISTÉMICAS:
•
Albinismo
•
Disgenesia do segmento anterior
•
Incontinantia pigmenti
•
Trissomia 8 mosaico
•
Síndrome Goldenhar-Gorlin
•
Síndrome Gillespie
H
Hipoplasia foveal
IPOPLASIA
N. ÓPTICO
O nervo óptico apresenta-se hipoplásico, uni ou
bilateral, associado a uma diminuição do número
de fibras nervosas.
Pode tratar-se duma anomalia isolada num olho
normal ou malformação associada a um grupo
heterogéneo, que afecta frequentemente as
estruturas medianas do cérebro.
FACTORES PREDISPONENTES:
Agentes consumidos pela mãe durante a gravidez,
álcool em excesso, LSD, quinina, corticosteróides,
diuréticos e fármacos antiepilépticos
64,65
Uma hipoplasia segmentar do disco óptico pode
estar associada a uma diabetes materna.
CLÍNICA.
A acuidade visual pode variar de 10/10 até uma
ausência de percepção luminosa.
Papila pequena, acinzentada, envolvida por um
halo amarelado hipopigmentado, secundário a
uma atrofia corioretiniana concêntrica (sinal do
duplo anel)
65
.
A distância entre a fóvea e o bordo temporal da
papila é igual ou superior ao triplo do diâmetro da
papila é evocador de hipoplasia papilar.
Os vasos sanguíneos retinianos são de calibre
normal, mas podem ser tortuosos.
A hipoplasia do segmento superior é caracterizada
por uma entrada relativa da artéria central da
retina, um défice do feixe de fibras nervosas
retinianas superiores e um halo amarelado
superior.
A acuidade visual é geralmente boa.
Existe uma relação com a diabetes materna tipo I.
A tortuosidade das veias da retina em doentes
que apresentam uma hipoplasia bilateral do
nervo óptico pode ser um marcador de disfunção
endócrina.
OUTROS SINAIS:
Defeito pupilar aferente relativo, hipoplasia da
fóvea, aniridia, microftalmia e nistagmo nas formas
bilaterais graves.
EXAMES COMPLEMENTARES:
CV: Amputação do CV
VISÃO CROMÁTICA: Discromatópsia
PEV: Varia desde normal até extinto.
ASSOCIAÇÕES SISTÉMICAS:
•
Síndrome Morsier (Displasia septo-óptica)
•
Displasia frontonasal.
