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EXAMES COMPLEMENTARES:
CV: Inicialmente um escotoma anular na média
periferia, que progride anterior e posteriormente
levando a um ilhéu central, nos estádios finais.
ERG: Importante para o diagnóstico. Pode ser útil
para distinguir o padrão hereditário. Subnormal ,
mesmo com alterações mínimas do fundo ocular.
ERG escotópico gravemente reduzido, enquanto
que o ERG fotópico é normal.
EOG: Reduzido.
AF E OCT: Detectam o edema macular
FOLLOW-UP: Campos visuais periódicos
PROGNÓSTICO:
¼ dos pacientes têm boa visão ao longo das suas
vidas. Pelos 50 anos de idade uma % significativa
apresenta uma AV < 0.05
14
.
A forma autossómica dominante é a forma com
melhor prognóstico e a forma ligada ao X o pior
prognóstico.
ERG é útil para identificar as mulheres
transportadores na forma ligada ao X e que têm o
fundo ocular normal.
TRATAMENTO:
•
Aconselhamento genético
•
Suplementos de vitaminaA. Administração
de vitamina A em altas doses. Retinyl
palmitate 15.000 U, com um follow-up
de 4-6 anos (mostrou haver benefício
na estabilização da amplitude dos cones
no ERG, C.V. e na acuidade visual).
Controversa.
•
Chips retinianos artificiais
•
Terapia genética (O gene alvo é o RPE65)
•
Transplante de EPR, foto-receptores e
stem cells.
COMPLICAÇÕES:
•
NVSR (é uma complicação rara).
•
Edema macular cistóide (Dorzolamida
tópica tem bons resultados).
•
Esquise foveal.
SÍNDROMES ASSOCIADOS COM RETINOPATIA
PIGMENTAR:
Estão descritos cerca de 30 síndromes associados
com RP
14
.
•
Sindrome de Usher (RP e surdez.
Ocorrem em 10-20% dos casos de RP)
•
Síndrome Bardet-Biedel (Ocorrem em
5-6% dos casos de RP)
•
Abetalipoproteinémia (Síndrome Bassen-
Kornzweig) (RP, ataxia, neuropatia
periférica e esteatorreia)
•
Doença Refsum (Surdez, défice condução
cardiáca, ataxia, polineuropatia, anósmia, RP)
OUTROS TIPOS CLÍNICOS:
•
Retinopatia pigmentar central
Ou Retinopatia pigmentar inversa.
Caracteriza-se por envolver preferencialmente a
mácula
A acuidade visual central é afectada.
Défice de visão cromática.
SINAIS: palidez do disco óptico, atenuação
arteriolar e alterações pigmentares da mácula.
•
Retinopatia pigmentar em sector
É uma variante de Retinopatia pigmentar.
Usualmente
é
bilateral,
envolvendo
preferencialmente o quadrante inferonasal. Com
o avançar da idade, pode envolver toda a metade
inferior do fundo ocular.
A nictalopia pode não ser o sintoma de
apresentação.
SINAIS: Pigmentação em espículas ósseas, atrofia
corioretiniana e atenuação dos vasos sanguíneos.
EXAMES COMPLEMENTARES:
C.V.: O defeito típico é uma quadrantópsia
bitemporal superior ou uma hemianópsia superior
bilateral.
ERG:
Anomalia
grave
na
RP
global,
comparativamente á RP em sector.
•
Retinopatia pigmentar sine pigmento
Contráriamente à RP típica, as espículas ósseas
estão quase ausentes.
SINAIS: Atenuação dos vasos sanguíneos e diversos
graus de palidez do disco óptico. Pode ocorrer
atrofia do EPR macular.
EXAMES COMPLEMENTARES:
Défice de adaptação ao escuro e ERG anómalo,
permitem o diagnóstico.
R
Retinopatia pigmentar (RP)
