RETINA
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ETINOPATIA
PIGMENTAR (RP)
Sinónimos: Degenerescência tapetoretiniana,
distrofia cones-bastonetes e retinopatia pigmentar.
Consiste num grupo de patologias hereditárias
caracterizadas por uma anomalia primária do
complexo foto-receptores/EPR.
Típicamente, caracteriza-se por ser uma
degenerescência retiniana progressiva hereditária,
bilateral e presente na 1ª-2ª décadas de vida
4
.
GENÉTICA:
Base hereditária estabelecida apenas em 50% dos
casos.
A forma esporádica é a forma mais comum. Não
há história familiar de RP.
Transmissão autossómica dominante, autossómica
recessiva e recessiva ligada ao X.
IDADE DE APRESENTAÇÃO CLÍNICA:
Variavel. Depende do padrão hereditário.
SINTOMAS:
Sintomas clássicos: Nictalopia e constrição dos
campos visuais.
A nictalopia inicia-se na infância ou na 2ª-3ª década
de vida. Pelos 30 anos de idade habitualmente 75%
dos doentes são sintomáticos
5
.
Aperdadevisãocentralocorremaisfrequentemente
nas formas ligada ao X e autossómica recessiva.
SINAIS:
Tríade clássica de alterações fundo ocular:
•
Palidez cérea do disco óptico
•
Atenuação arteriolar
•
Pigmentação em espículas ósseas na
média periferia.
Envolvimento macular: Edema macular cistóide,
pregueamento da superfície e alterações atróficas.
SINAIS OCULARES ASSOCIADOS:
•
Drusen n.óptico
•
Glaucoma crónico ângulo aberto
•
Catarata subcapsular posterior
•
Queratocone
•
Miopia
arteríolas, palidez disco óptico e alteração
do EPR.
•
ERG: Atenuado.
•
Prognóstico: Mau.
b)
RETINOPATIA
ASSOCIADA
COM
MELANOMA
•
SINTOMAS: Nictalopia e luzes brilhantes.
•
SINAIS: Perda súbita visão central,
fundo ocular normal inicialmente e
posteriormente, palidez disco óptico,
atenuação vascular retiniana e células
vítreo.
•
ERG: Redução marcada onda b, com
conservação da onda a.
•
PROGNÓSTICO: Bom para a visão.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:
•
Doença Stargardt
•
Distrofia cones
•
Retinopatia tóxica
•
OVRR e OARR
PROGNÓSTICO:
Se os fotoreceptores estiverem lesados a função
está permanentemente alterada.
TRATAMENTO:
Tratamento do tumor maligno de base, corticóides,
plasmaferese, Ig EV. Benefícios não provados.
