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ETINITE
PUNCTATA ALBESCENS
Sinónimo: Albipunctate dystrophy
Caracterizada pela distribuição variável de
depósitos esbranquiçados, entre o polo posterior
e o equador.
GENÉTICA:
Transmissão autossómica recessiva. Mutação do
gene RLBP1.
SINTOMAS:
Hemeralopia grave desde a infância.
SINAIS: Palidez do disco óptico, atenuação
arteriolar retiniana e depósitos branco-amarelados
discreto e alterações difusas do EPR.
DD com fundus albipunctatus: Contráriamente
à retinite punctata albescens, apresentam discos
ópticos normais, vasos sanguíneos retinianos e
campos visuais normais.
EVOLUÇÃO:
Lenta.
Fig. r.12 Retinite punctata albescens (Retinografia)
(Foto cedida pela Dra. Maria Picoto)
Fig. r.13 Retinite punctata albescens (Retinografia)
(Foto cedida pela Dra. Maria Picoto)
